Już od 2000 roku – w ostatnią niedzielę września – obchodzimy Światowy Dzień Serca. To doskonały moment, aby zwrócić uwagę na profilaktykę i zwiększyć świadomość społeczną na temat chorób tego narządu. W testDNA dbamy o serce w szczególny sposób – oferując badania genetyczne w kierunku zmian, które zwiększają ryzyko wystąpienia m.in. zawału. Wynik takiego testu to dla wielu osób szansa, aby szczególnie zadbać o swoje zdrowie i uniknąć groźnych powikłań. Jakie badania genetyczne dla serca polecamy?
1. Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej
Trombofilia wrodzona to genetyczna tendencja do nadkrzepliwości krwi. Mutacje genetyczne z nią związane – np. mutacja czynnika V Leiden i genu protrombiny – są obecne aż u 5-10% populacji [1]. To oznacza, że nawet co dziesiąta osoba może mieć zwiększone ryzyko zachorowania na zakrzepicę i inne choroby układu sercowo-naczyniowego…
Szczególnie narażone są osoby, u których obecne są dodatkowe czynniki ryzyka, m.in. podeszły wiek, ciąża i połóg, korzystanie z dwuskładnikowej antykoncepcji hormonalnej, nadwaga lub otyłość czy niezdrowy tryb życia.
Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej pozwala sprawdzić, czy ryzyko wystąpienia zakrzepicy, zawału serca i innych schorzeń jest podwyższone. Świadomość obecności tych zmian w genach to szansa na wczesne rozpoczęcie odpowiedniej profilaktyki, a jeśli dojdzie do zachorowania – dobrania odpowiedniej terapii.
2. Badanie genu MTHFR
Badanie genu MTHFR najczęściej wykonywane jest przez przyszłe mamy, ponieważ pozwala uzyskać informację, jaka forma kwasu foliowego będzie dla nich bardziej skuteczna. Mało kto zdaje sobie sprawę, że jego wykonanie jest też doskonałym elementem profilaktyki chorób układu sercowo-naczyniowego. Dlaczego?
Warianty C677T i A1298C genu MTHFR mogą powodować niedobory kwasu foliowego i witaminy B12. Te substancje są z kolei niezbędne do prawidłowych przekształceń homocysteiny, prowadząc do zawyżenia jej poziomu. Hiperhomocysteinemia (nadmiar homocysteiny) jest natomiast jednym z ważniejszych czynników ryzyka chorób zakrzepowo-zatorowych oraz miażdżycy [2], a więc także m.in. zawału.
W tym przypadku wystarczy najczęściej odpowiednia, dobrana przez lekarza, suplementacja, żeby obniżyć poziom homocysteiny i zadbać o serce.
3. Badanie w kierunku hemochromatozy
Hemochromatoza pierwotna to choroba genetyczna, która wiąże się z nadmiernym odkładaniem żelaza w tkankach (np. w sercu), co prowadzi do ich uszkodzenia. Możliwym jej powikłaniem są właśnie choroby serca, m.in. niewydolność, nadciśnienie, kardiomiopatia czy zawał.
Hemochromatoza pierwotna jest spowodowana mutacją w genie HFE, którą można wykryć właśnie badaniem DNA. Szczególnie zaleca się wykonanie go u osób, które mają podwyższone parametry gospodarki żelazowej i u krewnych osób z hemochromatozą.
Świadomość obecności zmian w genach pozwala uniknąć przeładowania żelazem, a w konsekwencji znacznie zmniejszyć ryzyko powikłań – m.in. tych związanych z sercem.
Źródła:
[1] A. Padjas, Wskazania do diagnostyki w kierunku trombofilii.
[2] G. Bednarek-Tupikowska, K. Tupikowski, Homocysteina – niedoceniany czynnik ryzyka miażdżycy. Czy hormony płciowe wpływają na stężenie homocysteiny?, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2004, 58.
Autor: Agnieszka Łapajska, testDNA, www.testdna.pl/
