Stanęli wobec diagnozy rzadkiej choroby genetycznej, która jeszcze 30 lat temu odbierała sprawność i życie. Dziś dzięki postępowi medycyny, mogą o sobie powiedzieć, że są szczęściarzami – żyją śmielej, niż pozwalają stereotypy i zmieniają obraz chorób genetycznych. Przewlekła choroba oprócz ograniczeń, stawia przed nimi liczne wyzwania. Ich historie poznać można dzięki wystawie fotograficznej „Gaucher z krwi i kości”, zorganizowanej z okazji października – miesiąca budowania świadomości o chorobie Gauchera.
Mówi się, że we krwi nosimy przyzwyczajenia, a w kościach przeczucia. W rzeczywistości możemy wyczytać z nich znacznie więcej. Około 70 osób w Polsce we krwi i kościach ma także rozpoznaną chorobę Gauchera. Głównymi objawami choroby są małopłytkowość (obniżona ilość płytek krwi), anemia, powiększenie wątroby czy śledziony, utrzymujące się osłabienie, krwotoki i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne, czy trudne do wyjaśnienia złamania kości. Podobne objawy towarzyszą chorobom hematologicznym, takim jak białaczki, chłoniaki czy szpiczak. Dlatego blisko 90% pacjentów z chorobą Gauchera na etapie diagnostyki trafia do hematologa – specjalisty od chorób krwi.
Choroba Gauchera ma podłoże genetyczne i jest jedną z najczęściej występujących chorób lizosomalnych. Związana jest z osłabionym działaniem lub istotnie obniżoną aktywnością jednego z wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Enzym ten odpowiada za rozkład pewnej substancji tłuszczowej – glukocerebrozydu. Gdy enzym działa nieprawidłowo, nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych ( m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym) prowadząc do ich niszczenia. Rozpoznanie choroby Gauchera otwiera drogę do podjęcia leczenia (enzymatycznej terapii zastępczej lub terapii redukującej odkładanie się glukocerebrozydu), które powstrzymują rozwój choroby i umożliwiają pacjentom aktywne życie zawodowe, społeczne czy rodzinne. Nieleczona choroba Gauchera prowadzi do niepełnosprawności, a także do skrócenia długości życia.
– Dla osoby zmagającej się z przewlekłą chorobą liczą się dwie rzeczy. Pierwsza to ograniczenie jej skutków – tu szczęśliwie mamy w Polsce refundowaną enzymatyczną terapię zastępczą, niestety nie mamy jeszcze refundowanej najnowocześniejszej z metod czyli terapii redukującej substrat. Drugą istotną sprawą jest prowadzenie jak najbardziej normalnego życia społecznego, rodzinnego, czy zawodowego. Stereotypy, jakie na myśl przywodzi rzadka choroba genetyczna, często nas przed tym powstrzymują. Dlatego powinniśmy przypomnieć sobie nawzajem i innym, że jesteśmy ludźmi z krwi i kości, a choroba nigdy nie powinna determinować tego, jak jesteśmy postrzegani, ani jak żyjemy – wyjaśnia Wojciech Oświeciński, prezes Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera.
Aby przełamać stereotypy i pokazać, że z rzadką chorobą genetyczną można żyć normalnie powstała idea miesiąca budowania świadomości o chorobie Gauchera, który odbywa się w Polsce już po raz szósty. Z tej okazji przygotowaliśmy specjalną wystawę „Gaucher z krwi i kości”, która opowiada historię trzech pacjentów: Wojtka, Kasi i Błażeja.
– Kiedy słyszysz diagnozę, nagle uświadamiasz sobie, że słowa rzadka, nieuleczalna, choroba genetyczną dotyczą ciebie. Świat staje w miejscu i kompletnie nie wiesz, co wydarzy się dalej. Płaczesz, buntujesz się, ale potem zaczynasz działać. Czasem śmielej, niż kiedykolwiek mógłbyś przypuszczać – mówi Kasia Wierzbicka.
Bohaterowie wystawy to trzy różne osobowości i trzy różne oblicza życia z rzadką chorobą genetyczną. Łączy ich jednak wspólny cel: przełamanie stereotypów i pokazanie światu, że nawet w obliczu poważnej choroby genetycznej, można być szczęśliwym.
Kasia przez lata diagnozowana była na szereg różnych chorób, niektórych bardzo poważnych. Przeszła przez podejrzenie białaczki, chłoniaka, czy skazy krwotocznej. Z niediagnozowaną chorobą Gauchera urodziła zdrowe dziecko. Ze świadomością choroby zmieniła swoje życie. Dziś motywuje do działania innych. Błażej, który zdiagnozowany został jako dziecko, dziś wkracza w nowy etap swojego życia. Dzieli się informacjami o chorobie, by zwrócić uwagę lekarzy i społeczeństwa na istnienie choroby Gauchera, choć nie jest łatwo mówić wprost „żyję z nieuleczalną chorobą genetyczną”. Wojtek, to jeden z pierwszych w Polsce pacjentów, u których w latach 80. rozpoznano chorobę Gauchera, dziś to spełniony tata i prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.
Mimo że polscy pacjenci z chorobą Gauchera są w znacznie lepszej sytuacji, niż osoby dotknięte rzadkimi chorobami, które nie mają możliwości leczenia, wciąż zmagają się ze społecznym odizolowaniem, brakiem zrozumienia ze strony pracodawcy, lękiem o przyszłość i trudną decyzją o założeniu rodziny.
Październik to miesiąc budowania świadomości o chorobie Gauchera i szansa na poznanie ludzi, którzy łamią stereotyp życia z chorobą genetyczną – bohaterów wystawy „Gaucher z krwi i kości”. Inauguracja odbyła się w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym im. M. Kopernika w Łodzi. Wystawa będzie eksponowana w 11 szpitalach w całej Polsce.
Źródło: www.newsrm.tv
