Nie daj się rakowi piersi – zbadaj swoje geny

Profilaktyczne usunięcie piersi to bardzo trudna życiowa decyzja. Czasem jest to jednak jedyna szansa na uchronienie się przed nowotworem. Angelina Jolie, decydując się na zabieg mastektomii, wprowadziła ten trudny temat do debaty publicznej. Dzięki temu przyczyniła się do zwiększenia świadomości społecznej oraz popularyzacji działań profilaktycznych, również w Polsce. W naszym kraju jedną z możliwości sprawdzenia posiadanych uwarunkowań genetycznych są bezinwazyjne testy, które można zamówić nawet przez internet.

Choroby nowotworowe to zjawisko znacznie przybierające na sile w ostatnich latach. Liczba zachorowań rokrocznie znacząco się zwiększa, co z kolei przekłada się na coraz wyższą śmiertelność. Według szacunków, w Polsce nawet 100 tys. kobiet może posiadać zmutowany gen BRCA1, którego występowanie oznacza 70 – procentowe ryzyko zachorowania na raka piersi i nawet 65 – procentowe ryzyko niezależnego nowotworu w drugiej piersi.

W kontekście profilaktyki, kluczową rolę odgrywa wczesne wykrycie ryzyka wystąpienia choroby. Jedynym badaniem, które daje niemal stuprocentową skuteczność, przy jednoczesnym zachowaniu bezinwazyjności są testy genetyczne. W Polsce wykonywane są głównie przez specjalistyczne kliniki, mieszczce się w większych miastach w kraju. Badanie polega na analizie próbki zawierającej materiał genetyczny, pobrany na przykład ze śliny. Od niedawna testy można zamówić przez internet np. za pośrednictwem strony zdrowegeny.pl

Postanowiliśmy maksymalnie ułatwić wykonanie badań genetycznych, które w Polsce, w przeciwieństwie do krajów zachodnich, są wciąż tak mało popularne. Wystarczy zamówić odpowiedni zestaw przez stronę internetową, aby samemu pobrać materiał genetyczny, a następnie odesłać próbkę do laboratorium. Wynik testu jest dostępny na platformie internetowej maksymalnie po 14 dniach. Pobranie materiału odbywa się w domu, ale już analiza materiału genetycznego przeprowadzana jest w naszym laboratorium partnerskim – mówi Tomasz Karmowski, założyciel poradni Zdrowegeny.pl

Oprócz testu na obecność zmutowanego genu BRCA1, platforma oferuje też testy genów BRCA2, CHEK2, NBN oraz CDKN2A, których mutacje znacząco zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia częstych u kobiet nowotworów: piersi, jajnika, tarczycy, jelita, nerki, czerniaka oraz trzustki. Świadomość o ryzyku chorób nowotworowych daje szeroki zakres potencjalnych działań profilaktycznych, które mogą zapobiec zachorowaniu.

Poza testami na choroby śmiertelne, Polacy mają szansę przebadać swoje uwarunkowania genetyczne w zakresie nietolerancji pokarmowych, nowotworu prostaty, zawału serca, konsekwencji stosowania antykoncepcji hormonalnej, czy zdrowego macierzyństwa przy planowaniu ciąży.

Photo credit: ynse / Foter.com / CC BY-SA