Współczesna medycyna daje kobietom w ciąży nieznane dotąd możliwości w zakresie diagnostyki prenatalnej. Nieinwazyjne badania najnowszej generacji pozwalają przyszłej mamie ocenić ryzyko wystąpienia niektórych wad wrodzonych u jej dziecka.
Każda kobieta w ciąży przygotowuje się na przyjście na świat swojego dziecka, m.in. wykonując rutynowe badania USG. Te jednak nie zawsze ujawniają prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie, takich jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, które wiążą się z upośledzeniem umysłowym i fizycznym oraz wysoką śmiertelnością. Teraz przyszła mama może wykonać zupełnie bezinwazyjne badania prenatalne oceniające to ryzyko.
Dostępne obecnie w naszym kraju badania sprawdzają prawdopodobieństwo wystąpienia aberracji chromosomowej, czyli zaburzeń polegających na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Jednym z typów takiej mutacji jest trisomia (pojawienie się trzeciego chromosomu w parze), której najpowszechniejszymi typami są zespół Downa i zespół Edwardsa. Nowoczesne testy biochemiczne i ultrasonograficzne są najczulszymi i najwcześniej wykonywanymi badaniami. Pozwalają na ocenę ryzyka zaburzeń już w pierwszym trymestrze ciąży z ponad 90% wykrywalnością (95% dla zespołu Downa). Ponadto są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka.
Według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego Dotyczących Postępowania w Zakresie Diagnostyki Prenatalnej i Programu Profilaktyki Prenatalnej Narodowego Funduszu Zdrowia , badania prenatalne wykonywane są według zaleceń brytyjskiej The Fetal Medicine Foundation (FMF). Jest to organizacja charytatywna prowadząca badania i edukację w zakresie medycyny prenatalnej na całym świecie.
– Wymogi opracowane przez prof. Kyprosa H. Nicolaidesa dla FMF to światowy standard w badaniach przesiewowych. Zawierają m.in. algorytm postępowania, niezbędne kwalifikacje, którym musi odznaczać się personel oraz wskazują certyfikowany sprzęt do przeprowadzania analizy biochemicznej. Jednym z nich jest aparat KRYPTOR , który wykorzystujemy w naszych laboratoriach, ze względu na możliwość wykonywania badań z dużą dokładnością i wysokim stopniem powtarzalności. . Inną, dostępną metodą, służącą do nieinwazyjnego określania ryzyka genetycznych wad płodu, jest PRISCA 4 . Badanie to również wymaga wykonania USG oraz testów z krwi. Co istotne, testy biochemiczne są zupełnie bezpieczne, ponieważ wykonuje się je na podstawie próbki krwi pobranej od pacjentki – mówi Michał Meller z Sieci Laboratoriów Medycznych DIAGNOSTYKA .
Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna opiera się na koncepcji badań przesiewowych, które wykonuje się u osób nieposiadających objawów choroby w celu jej wczesnego wykrycia. Jak wynika z badań Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wiek kobiety (powyżej 35. roku życia) nie jest aż tak mocnym czynnikiem determinującym wystąpienie zaburzeń, jak wcześniej uważano. Współcześnie lekarze kładą szczególny nacisk na popularyzację nieinwazyjnych badań prenatalnych u wszystkich kobiet spodziewających się dziecka.
