Myśl, aby dziecko urodziło się zdrowe, towarzyszy każdej kobiecie od początku ciąży.Obecnie, można to sprawdzić, zanim jeszcze maleństwo przyjdzie na świat. Nowoczesne technologie pozwalają na wykrycie ryzyka wystąpienia chorób, a co najważniejsze, są nieinwazyjne, czyli bezpieczne zarówno dla matki i płodu. Oto kilka najważniejszych, którym powinna poddać się ciężarna.
Bądź spokojniejsza, zrób badania
Badania prenatalne powinna zrobić każda kobieta spodziewająca się dziecka. Nie tylko ta, która ukończyła 35. rok życia, u której w rodzinie występowały choroby genetyczne, czy urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną lub ośrodkowego układu nerwowego – radzą specjaliści. – Badania prenatalne pozwalają ocenić zdrowie i rozwój płodu, a także sprawdzić, czy dziecko nie ma wad wrodzonych lub nie jest nosicielem choroby genetycznej. Postawiona diagnoza umożliwia bezpieczne prowadzenie ciąży i podjęcie leczenia, kiedy maluch jest jeszcze brzuchu matki – mówi dr Piotr Dawid z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach.
I trymestr: USG (w tym USG 3D i 4D), test PAPP-A
W pierwszym trymestrze, pomiędzy 11 a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży kobieta powinna poddać się dokładnemu badaniu ultrasonograficznemu z oceną ultrasonograficznych markerów aberracji chromosomowych takich jak: przezierność karkowa czy kość nosowa, co pozwoli oszacować ryzyko wystąpienia u nienarodzonego jeszcze malucha zespołów: Downa, Edwardsa i Patau, czyli chorób, za które odpowiada obecność dodatkowego chromosomu. – Każdy z nas posiada 23 pary chromosomów zbudowanych z nici DNA i białek, które są nośnikami informacji genetycznej. Przypadek obecności trzech kopii chromosomów zamiast dwóch, nazywamy trisomią. Najczęstszym zaburzeniem jest obecność dodatkowej kopii chromosomu 21, który powoduje zespół Downa, a co z tym się wiąże upośledzenie umysłowe, ale i również wady przewodu pokarmowego i serca. Natomiast trisomia 18 odpowiada za zespół Edwardsa, a trisomia 13 za zespół Patau – wyjaśnia dr Dawid.
Dopełnieniem powinno być badanie USG 3D. – Obraz płodu i wnętrza macicy jest przestrzenny, a co za tym idzie, bardziej zrozumiały dla przyszłych rodziców. Dzięki USG 3D można zobaczyć i ocenić różne części płodu, w jak najlepszej płaszczyźnie – mówi specjalista.
Ważne jest, by w pierwszym trymestrze badanie USG połączyć z wykonaniem testu PAPP-A, w którym oceniamy takie parametry biochemiczne we krwi matki jak: poziom ciążowego białka A i wolnej podjednostki β HCG, co zwiększa szanse na wykrycie wcześniej wymienionych zespołów genetycznych.W przypadku zespołu Downa u dziecka, poziomy białka są obniżone, a wolne beta hCG i przezierność karkowa podwyższona. Natomiast w przypadku zespołów Edwardsa i Patau, poziomy PAPP-A i beta hCG obniżone.
Najnowszymi nieinwazyjnymi testami prenatalnymi są testy NIFTY i Harmony. Określają one ryzyko wystąpienia trisomii przez wykrycie i zbadanie materiału genetycznego płodu krążącego we krwi matki– wyjaśnia dr Dawid. Są one dość czułe i dokładne. Oprócz wad wrodzonych, pozwalają określić także ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka oraz płeć malucha. Testy NIFTY i Harmony mogą być wykonane między 10 a 24 tygodniem ciąży.
II trymestr: USG (w tym USG 3D i 4D), echokardiografia i test potrójny
W drugim trymestrze ciąży można już ocenić każdą część ciała nienarodzonego jeszcze dziecka. Umożliwia to powtórne badanie ultrasonograficzne. Wprowadzenie do USG diagnostyki 3D zwiększa możliwości wykrywania wad rozwojowych twarzy, kończyn, serca czy kręgosłupa. Obraz jest trójwymiarowy, rzeczywisty, w dużej rozdzielczości i naturalnych kolorach. Oprócz diagnostyki ewentualnych wad dziecka, przyszli rodzice mają okazję zobaczyć miny potomka, rączki, buzię, czy śpi czy też rozrabia w brzuchu matki. Należy je wykonać między 20 a 24. tygodniem ciąży.
Warto też zrobić w drugim trymestrze echokardiografię płodu, czyli bardzo dokładne badanie serca i układu krążenia płodu. Czas badania zależy m.in. od położenia płodu, jego ruchliwości, ilości wód płodowych, masy ciała pacjentki, ale zwykle trwa około godziny. Wykonywane jest najczęściej około 20 tygodnia ciąży. Wskazane jest ono przede wszystkim w przypadku nieprawidłowości wykrytych w położniczym, przesiewowym badaniu serca, u kobiet powyżej 35. roku życia, u kobiet, które np. przebyły infekcje wirusowe w ciąży, czy chorują na cukrzycę ciążową, a także w przypadku obciążonego wywiadu rodzinnego o wady serca.Natomiast test potrójny w drugim trymestrze powinny zrobić przede wszystkim ciężarne, które wcześniej nie poddawały się badaniom w kierunku oceny wad wrodzonych płodu. Poprzez badanie sprawdzane są poziomy HCG, AFP i estriolu, by ocenić ryzyko wystąpienia m.in. zespołów Downa, Edwardsa, Turnera, rozszczepu kręgosłupa i bezmózgowia. Najlepszy czas na jego przeprowadzenie to okres między 17. a 20. tygodniem ciąży.
III trymestr ciąży to ostania prosta
Trzeci trymestr ciąży to czas, w którym oprócz rutynowych badań takich jak m.in. morfologia, badanie ogólne moczu, antygenu Hbs, pomiaru ciśnienia i kardiotokografii, ciężarna powinna poddać się kolejnemu badaniu USG. – Badanie to wykonuje się między 28 i 32 tygodniem i podczas niego mierzy się płód, określa jego wagę, bada ruchy, ocenia pozycję i wygląd łożyska, ilość wód płodowych, a także przepływy krwi do łożyska i płodu – wyjaśnia dr Dawid.
