Spośród wszystkich pacjentek kierowanych na badania diagnostyczne po otrzymaniu złego wyniku testu PAPP-A tylko u niewielkiej części z nich potwierdzają się wcześniejsze podejrzenia. Stąd prosty wniosek, że większość ciężarnych wysyłanych na tego typu testy nosi w sobie zdrowe dzieci. Dlatego wynik takiego badania warto pokazać specjaliście z zakresu genetyki klinicznej
Genetyk oceni wskazania do badań diagnostycznych
Mając przed sobą rezultat badania prenatalnego lekarz genetyk oceni go pod względem prawdopodobieństwa choroby. Robiąc to uwzględni jednak nie tylko takie parametry jak poziom białka PAPP-A, wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej czy przezierność fałdu karkowego. Bardzo dokładnie prześledzi też rodowód rodziny, zapozna się historią występujących w niej chorób oraz przyjrzy się samej ciąży i oceni czy przebiega ona prawidłowo. Dopiero mając pełny obraz sytuacji lekarz będzie w stanie zakwalifikować kobietę do badań rozstrzygających (amniopunkcji lub biopsji kosmówki).
Omówienie wyników badań prenatalnych z genetykiem z powodzeniem może się odbyć drogą telefoniczną – jest to dobre wyjście, dla tych pacjentów, którzy z różnych względów nie mogą dotrzeć do poradni.
Test PAPP-A – na wynik może wpływać wiek i niektóre lekarstwa
Nie u wszystkich ciężarnych, u których badanie PAPP-A wskazało podwyższone ryzyko wystąpienia wady genetycznej są one potrzebne. W przypadku testu PAPP-A odsetek wyników fałszywie pozytywnych jest całkiem spory. Może być to związane np. z późnym wiekiem matki albo z przyjmowaniem niektórych leków.
Test PAPP-A (test podwójny) to przesiewowe badanie prenatalne, którego zadaniem jest jedynie oszacowanie ryzyka powstania wybranych wad rozwojowych u dzieci, w tym najpowszechniejszych trisomii : zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A sugeruje, że rozwijający się płód może, ale wcale nie musi być obciążony chorobą.
Badania prenatalne typu NIPT zamiast amniopunkcji?
Obecnie dostępne są przesiewowe genetyczne badania prenatalne NIPT. Do tej grupy należy chociażby test NIFTY, w którym DNA dziecka izoluje się bezpośrednio z krwi matki. Jego dokładność jest podobna do tej uzyskiwanej podczas amniopunkcji, co więcej stanowi całkowicie bezpieczną metodę zarówno dla dziecka, jak i dla ciężarnej. Test NIFTY jako badanie przesiewowe nie zastąpi badań diagnostycznych jednak może dać odpowiedź, czy są one konieczne.
Więcej informacji: www.poradagenetyka.pl/
Autor: Natalia Jeziorska, testDNA
fot. materiały prasowe
