Hipercholesterolemia rodzinna to choroba, skutkująca bardzo wysokim poziomem tzw. złego cholesterolu-LDL we krwi już od urodzenia. Najczęściej wykrywana jest przypadkowo, gdy pojawiają się pierwsze objawy choroby, często nie wiązane ani przez lekarza, ani przez pacjenta z hipercholesterolemią np. przy długotrwałych dolegliwościach dotyczących ścięgna Achillesa. Jest to wynik odkładania się cholesterolu w związku z istotnie podwyższonym jego stężeniem we krwi na skutek wadliwego działania genu odpowiedzialnego za metabolizm cholesterolu w organizmie. Jak podkreślają eksperci, aby uchronić pacjentów przed śmiertelną konsekwencją tego schorzenia – chorobą wieńcową – konieczna jest restrykcyjna farmakoterapia. Problemem dla pacjentów jest zarówno dostęp do nowoczesnych terapii, jak i rozpoznanie choroby.
– Problemem w hipercholesterolemii rodzinnej jest to, że rzadko we wczesnym okresie choroby, w młodym wieku występują objawy. Jednym z typowych symptomów, które mogą się pojawić są tzw. żółtaki ścięgien, głównie ścięgna Achillesa. Jest to nic innego jak nieco pogrubione ścięgno, które zaczyna boleć. Najczęściej na bolące ścięgno pacjent dostaje niesterydowy lek przeciwzapalny czy inny lek przeciwbólowy i jest kierowany do ortopedy. To niestety powoduje przypadkowość w rozpoznawaniu i odsunięcie w czasie rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej – mówi dr hab. n. med. Marlena Broncel, Klinika Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
U osób cierpiących na hipercholesterolemię rodzinną bardzo wysokie stężenie cholesterolu-LDL obecne jest już od dziecięcych lat. Jeśli choroba diagnozowana jest dopiero w wieku dorosłym pacjenta zwykle ma już zaawansowaną miażdżycę i utrudnioną pracę serca. W takiej sytuacji oprócz natychmiastowego wdrożenia farmakoterapii obniżającej poziom cholesterolu-LDL do bezpiecznych wartości, podejmowane są pierwsze interwencje kardiologiczne, tj. angioplastyka naczyń, czy implantacja stentów w tętnicach wieńcowych.
– Po zabiegu ortopedycznym na lewe ścięgno Achillesa okazało się, że choruję na hipercholesterolemię. Ortopedzi bardzo długo mnie leczyli, robili blokady, stosowali leki przeciwzapalne. W końcu nie wiedzieli już co ze mną zrobić i otworzyli mi ścięgno. Okazało się, że na moich ścięgnach odkładają się złogi tłuszczu – mówi Anna Kapica-Marynowska, pacjentka.
Zaledwie 1% pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną wie o tym, że ma tę chorobę, która wiążę się z bardzo poważnymi konsekwencjami dla zdrowia. Są to pacjenci wysokiego albo bardzo wysokiego ryzyka wystąpienia zawału, czy udaru mózgu, pacjenci, którzy mogą liczyć na refundację leczenia statynami i LDL-aferezą. Niestety nie każdy z nich może sobie pozwolić na nowoczesną terapię inhibitorami PCSK9, która nie jest refundowana.
– Inhibitory PCSK9 są idealnym lekiem dla pacjentów, którzy nieprawidłowo odpowiadają na leczenie lub np. nie mogą przyjmować statyn, bo cierpią na bóle mięśni. Są to bardzo nowoczesne leki w formie przeciwciał, podawane w zastrzykach co dwa tygodnie. Ich skuteczność w przypadku tej choroby jest na poziomie 50%, czyli od poziomu, w którym jesteśmy możemy uzyskać dodatkowo jeszcze 50% redukcji stężenia cholesterolu-LDL. Większość pacjentów, która jest leczona tymi nowoczesnymi lekami osiąga cel leczenia, a to oznacza, że ryzyko wystąpienia u zawału, czy udaru istotnie się obniza – mówi dr n. med. Agnieszka Mickiewicz, I Katedra i Klinika Kardiologii, Gdański Uniwersytet Medyczny.
Wypowiedź:
Anna Kapica-Marynowska, pacjentka,
dr hab. n. med. Marlena Broncel, Klinika Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi,
prof. dr hab n. med. Adam Windak, Kierownik Zakładu Medycyny Rodzinnej CM UJ,
dr n. med. Agnieszka Mickiewicz, I Katedra i Klinika Kardiologii, Gdański Uniwersytet Medyczny
Źródło: www.newsrm.tv
