Coraz więcej kobiet, u których wykryto predyspozycje genetyczne do raka piersi i jajników decyduje się na usunięcie piersi i jajników po to aby uchronić się przed rakiem- donosi Reuter.
Najnowsze wyniki badań opublikowane w czasopiśmie Cancer, wskazują, że ponad 80% kobiet ze stwierdzoną mutacją w genie BRCA podjęło decyzję o profilaktycznym usunięciu piersi i jajników. W ramach eksperymentu przebadano 465 kobiet właśnie pod kątem mutacji w genie BRCA1 i BRCA2 gdzie u około 30% pacjentek stwierdzono obecność mutacji. Występowanie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi do ok. 60% oraz raka jajnika do 40%. Dla porównania, u przeciętnej kobiety w USA ryzyko rozwoju raka piersi wynosi 12% oraz 1,4% w przypadku rozwoju raka jajnika.
Dr Marc D. Schwartz z Waszyngtonu prowadzący badania stwierdził, że zaskakujące jest to, że prawie wszystkie pacjentki, u których stwierdzono mutacje w genach powzięły jakiekolwiek działania profilaktyczne zmniejszające ryzyko rozwoju raka, pomimo, że była to dla nich bardzo trudna decyzja.
Eksperci zalecają aby kobiety, u których w rodzinie występowały nowotwory piersi i jajników zostały przebadane pod kątem mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Kobietom, u których stwierdzono mutacje rekomenduje się usunięcie jajników ok. 40 roku życia, ponieważ rak jajników jest bardzo trudny do uchwycenia na wczesnym etapie rozwoju i ma wysoką śmiertelność. Ponadto badania wskazują, że u nosicielek mutacji usunięcie jajników nie tylko minimalizuje ryzyko rozwoju raka jajnika do 90%, ale również ma wpływ na obniżenie o połowę ryzyka rozwoju raka piersi, ponieważ pozbywając się jajników usuwamy z organizmu główne źródło estrogenów.
W przypadku mastektomii piersi (usunięcia) zalecenia są mniej stanowcze niż w przypadku usunięcia jajników. Oczywiście usunięcie piersi zmniejsza ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielek mutacji do ok. 90%. Jednakże raka piersi, w przeciwieństwie do raka jajnika można wcześnie wykryć. I zwykle bywa tak, że pacjentkom, które pomimo stwierdzonej mutacji nie chcą poddać się mastektomii zalecane są regularne badania takie jak mammografia czy nawet rezonans magnetyczny, który znacznie lepiej wykrywa guzy na wcześniejszych etapach rozwoju.
Dr Schwartz podkreśla, że badania pod kątem mutacji w genie BRCA pozwalają na określenie różnic w stopniu ryzyka rozwoju raka piersi i jajników u poszczególnych pacjentek i tym samym mają zdecydowany wypływ na wydłużenie ich życia.
Badania pod kątem mutacji w genie BRCA są dostępne od kilku lat również w Polsce. Można je przeprowadzić prywatnie a dla tych pacjentek, które być może są obciążone genetycznie, testy te przeprowadza się nieodpłatnie dzięki refundacji z NFZ.
