Największym marzeniem cierpiących na chorobę Fabry’ego jest powrót do zdrowia. Ból, który jest nieodłącznym towarzyszem życia pacjentów uniemożliwia im normalne funkcjonowanie i niekiedy nie pozwala stanąć na nogi. Oprócz powikłań nerkowych i sercowych, to właśnie zajęcie zmianami chorobowymi układu nerwowego w bardzo znaczącym stopniu wpływa na codzienne życie chorych – aż 83% z nich ma zawroty głowy, 80% odczuwa chroniczny ból dłoni i stóp, a 26% spotykają notoryczne omdlenia. Niewłaściwa termoregulacja ciała pacjentów powoduje dotkliwy palący ból. Czy można go ugasić?
Choroba Fabry’ego ma podłoże genetyczne i jest rzadka. Szacuje się, że w Polsce jest około 70 zdiagnozowanych pacjentów, ale liczba chorych może być znacznie większa. Wynika to z długiego czasu stawiania ostatecznej diagnozy. Okres od wystąpienia pierwszych objawów, aż do rozpoznania trwa często wiele, wiele lat.
„U większości chorych pierwsze objawy pojawiają się jeszcze w dzieciństwie. Początkowe symptomy są jednak często mylone z dolegliwościami reumatycznymi czy kardiologicznymi. Postawienie właściwej diagnozy trwa nawet 15 lat, ze względu na niejednoznaczne objawy choroby. Pacjent odwiedza w tym czasie średnio dziewięciu specjalistów”– mówi dr Stanisława Bazan-Socha, dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Rzadkość występowania oraz niewielka wiedza na temat choroby Fabry’ego sprawia, że wielu lekarzy podczas diagnostyki nie bierze nawet pod uwagę możliwości jej wystąpienia, tymczasem choroba postępuje i przysparza pacjentom dużo cierpienia od najmłodszych lat.
„Ból towarzyszył mi od pierwszych lat szkoły podstawowej. Najgorzej było podczas ciepłych dni lub gdy próbowałem pograć z kolegami w piłkę. Z czasem zauważyłem, że się nie pocę i coraz częściej odczuwam silny, piekący ból stóp i dłoni, który paraliżował całe ciało. Lato stało się dla mnie przekleństwem” – wspomina Roman Michalik, pacjent z chorobą Fabry’ego.
Zaburzenia ze strony układu nerwowego są dla chorych bardzo dotkliwe. Nieprawidłowe mechanizmy regulacji temperatury ciała powodują częste gorączki oraz nadmierną wrażliwość na wysokie temperatury i przegrzewanie organizmu. Przysparza to chorym wiele trudności w życiu codziennym i wiąże się z dolegliwościami bólowymi..
„Zimą nigdy nie potrafiłem dostosować ubrania do temperatury, zbyt gruby strój lub zbyt wysoka temperatura w pomieszczeniach również wywoływała trudne do opanowania ataki bólu. Lekarze przez wiele lat szukali przyczyny objawów, które towarzyszyły mi od dziecka” –dodaje Roman Michalik.
Choroba Fabry’ego atakuje układ nerwowy powodując zawroty głowy, omdlenia, a także pieczenie kończyn górnych i dolnych. Zaburzenia termoregulacji sprawiają, że aktywność fizyczna dla pacjentów jest nie lada wyzwaniem. Mimo chęci do wykonywania nawet najprostszych czynności, często bariera fizyczna jest nie do pokonania.
Cierpienie psychiczne związane z chorobą Fabry’ego stanowi równie ważny problem, jak cierpienie fizyczne. Wydłużający się okres postawienia diagnozy, jest źródłem frustracji. Pacjenci często słyszą od lekarzy, że ich dolegliwości spowodowane są stresem, zły trybem życia i najlepszą pomoc uzyskają w poradni psychiatrycznej. W konsekwencji chorzy odczuwają brak wsparcia i zrozumienia ze strony innych, częściej występuje u nich depresja. Choroba Fabry’ego oddziałuje także na funkcjonowanie zawodowe. Niektóre osoby musiały zrezygnować z pracy i przejść na rentę. Brak lub ograniczenia związane z samodzielnym zarobkowaniem nie tylko wpływają na dochody rodziny, ale są także źródłem cierpienia psychicznego osób chorujących.
Choroba Fabry’ego sukcesywnie postępuje w organizmach osób nią dotkniętych. W sposób znaczący wpływa na układ nerwowy, powoduje ból, przyczynia się do rozwoju niewydolności nerek i wielu powikłań sercowych. Nadzieją dla pacjentów na zahamowanie postępu choroby jest rozpoczęcie enzymatycznej terapii zastępczej – uzupełniającej poziom brakującego enzymu.. Obecnie w Polsce, jako jedynym kraju w Europie, terapia ta nie jest jednak refundowana. Prowadzone leczenie charytatywne obejmuje jedynie część pacjentów, dla pozostałych choroby skuteczne leczenie nie jest dostępne.
Źródło: www.newsrm.tv
