Hipercholesterolemia rodzinna, czyli stan nieprawidłowo wysokiego stężenia cholesterolu we krwi, to choroba dziedziczona z pokolenia na pokolenie – rodzeństwo i dzieci chorego mają 50% ryzyko jej rozwinięcia. Szacuje się, że w Polsce na hipercholesterolemię rodzinną cierpi prawie 150 tys. osób, ale tylko niewielki odsetek jest świadomy swojej choroby. Pozostali często nie są właściwie leczeni, co może mieć bardzo poważne konsekwencje. Podwyższony poziom cholesterolu z czasem prowadzi do przedwczesnego rozwoju miażdżycy. Pacjenci oprócz problemu z diagnostyką nie mogą również liczyć na bezpłatny dostęp do wszystkich form terapii.
– Duże stężenie cholesterolu nie boli, natomiast jest to bardzo groźna choroba. Powoduje przedwczesne występowanie chorób sercowo-naczyniowych, a konkretnie zawału serca, czy też choroby wieńcowej z jej manifestacją jaką często jest zawał serca. U mężczyzn objawy choroby wieńcowej występują się przed 55 rokiem życia, a u kobiet przed 60 rokiem życia – mówi newsrm.tv prof. dr hab. n. med. Barbara Cybulska.
Do rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej nie potrzebna jest zaawansowana diagnostyka genetyczna. Wystarczy jeśli lekarz oceni wynik profilu lipidowego pacjenta (cholesterol-LDL często powyżej 300 mg/dl, chociaż niepokoić powinno już stężenie LDL cholesterolu powyżej 190 mg/dl) oraz przeprowadzi wywiad rodzinny pod kątem wczesnego pojawienia się zaburzeń kardiologicznych w najbliższej rodzinie. Jak mówią eksperci bardzo często zdarza się, że do ich gabinetów przychodzą młodzi, wyglądający na całkowicie zdrowych, pacjenci, u których dopiero w toku badań potwierdzana jest hipercholesterolemia rodzinna i nierzadko przedwczesna choroba układu sercowo-naczyniowego.
– Wiemy już na podstawie doświadczeń własnych i różnych analiz klinicznych, w tym także metaanaliz, że sama ubogo cholesterolowa dieta w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej nie wystarcza. Chorzy z rodzinną hipercholesterolemią wymagają obniżenia stężenia LDL cholesterolu o kilkadziesiąt procent. Dieta zmniejsza poziom LDL-cholesterolu tylko o 6-7%. Dopiero włączenie statyn pozwala osiągnąć cel terapeutyczny, ale też nie u wszystkich pacjentów, część chorych wymaga leczenia inhibitorami PCSK9 – komentuje prof. dr hab. n. med. Małgorzata Myśliwiec.
Celem leczenia pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną i rozwiniętą już chorobą sercowo-naczyniową jest osiągnięcie poziomu LDL-cholesterolu poniżej 70 mg/dl. U większości pacjentów efekt taki udaje się uzyskać dzięki farmakoterapii opartej na silnych statynach lub inhibitorach PCSK9. Leki te regulują syntezę i metabolizm cholesterolu, przez co w znaczący sposób obniżają stężenie cholesterolu frakcji LDL. Niestety pacjenci nie mają dostępu do wszystkich terapii, chcąc wybrać te najnowsze muszą liczyć się z dużymi kosztami.
– Korzystałam z różnych terapii w ośrodku w Gdańsku, kiedy zdiagnozowano już u mnie ostatecznie hipercholesterolemię rodzinną. Byłam poddana nawet LDL-aferezie, dzięki której cholesterol spadł dość znacznie. Niestety w moim przypadku pojawia się problem zarówno logistyczny, jaki i medyczny. Jest w Polsce bowiem zaledwie kilka ośrodków prowadzących zabiegi LDL-aferezy, co powoduje, że jako pacjentka musiałam pokonywać drogę z miejscowości, w której mieszkam do Gdańska (ponad 650 km), aby poddać się tym ratującym moje życie zabiegom raz na tydzień/dwa tygodnie. Taka terapia praktycznie uniemożliwiała mi prowadzenie normalnej aktywności zawodowej oraz miała negatywny wpływ również na moje życie rodzinne. Dodatkowo zabiegi LDL-aferezy obarczone są w moim przypadku bardzo dużą ingerencją w organizm – jako osoba o drobnej posturze ciała, niestety do powyższego nie mam „predyspozycji fizycznych”. Pojawiła się jednak możliwość leczenia inhibitorami PCSK9 i obecnie jestem poddana takiemu leczeniu. Przyjmuję statyny i lek w postaci zastrzyku co dwa tygodnie. Czuję się lepiej, bo wiem, że jestem leczona odpowiednią terapią, a co najważniejsze udaje mi się uzyskać oczekiwany cel terapii, tj. znaczne obniżenie stężenia LDL, nie odczuwam skutków ubocznych, choroba nie postępuje – mogę normalnie żyć i spełniać się jako mama dwójki dzieci oraz aktywnie zawodowo kobieta. Inhibitorem PCSK9 jestem leczona w ramach badania klinicznego, które za miesiąc się skończy, co spowoduje, że pozbawiona zostanę dostępu do niezbędnego dla mnie leczenia – mówi Magdalena Miara-Kosewska, pacjentka.
