75% pacjentów od najmłodszych lat cierpi z powodu bólu, który uniemożliwia im normalne funkcjonowanie. Ich ciało niemal nie wydziela potu, przez co źle znoszą wysokie temperatury i muszą unikać słońca. Jak podkreślają eksperci, pacjentom można pomóc, jednak Polska jako jedyny kraj Unii Europejskiej nie refunduje dla nich terapii.
Choroba Fabry’ego to rzadka genetycznie uwarunkowana choroba. Zgodnie z informacjami od Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego aktualnie jest w nim zrzeszonych 65 pacjentów, ale liczba chorych może być większa – nawet do 200-300 osób (wg szacowanej częstości występowania). Z raportu Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego pt. „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że chociaż pierwsze symptomy choroby można zauważyć już u czteroletniego dziecka, są one często mylone z dolegliwościami reumatycznymi czy kardiologicznymi. Z tego powodu ponad 70% pacjentów na diagnozę czekało dłużej niż 5 lat. Charakterystycznym objawem choroby jest chroniczny, promieniujący do pozostałych części ciała ból stóp i dłoni, który utrudnia normalne funkcjonowanie.
„Pacjenci często określają te bóle jako piekące, palące od środka, mają uczucie krwi gotującej się w żyłach. Przez zbyt małe pocenie się lub całkowity brak tej funkcji organizm nie schładza się. Nieleczone objawy tej choroby bezpośrednio zagrażają życiu chorych i niestety pacjenci umierają już w wieku 40-50 lat” – podkreśla prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej, Instytut Matki i Dziecka.
Choroba spowodowana jest zmianą w genie odpowiedzialnym za produkcję jednego z wielu enzymów występujących w ciele człowieka. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg. Organizm osoby chorej nie wydziela potu lub produkuje go w śladowych ilościach, przez co pacjenci cierpią na częste przegrzewanie organizmu, gorączki i wrażliwość na wysokie temperatury. Inne symptomy choroby to czerwonawo-purpurowa wysypka skórna, zaburzenia ze strony układu pokarmowego (bóle po spożyciu posiłku, mdłości i biegunki).
Istnieje niemal 8 tys. chorób rzadkich, z czego leki wynaleziono na zaledwie 200 z nich, w tym na chorobę Fabry’ego. Leczenie enzymatyczną terapią zastępczą polega na uzupełnieniu za pomocą kroplówki brakującego enzymu. W ten sposób terapia hamuje postęp choroby. Polska, mimo wieloletnich starań Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, jest jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym pacjenci nie mają dostępu do refundowanego leczenia.
„Pacjenci z chorobą Fabry’ego podkreślają, że nie ma żadnego dnia, w którym nie odczuwaliby bólu. Na obecnym etapie lekarze muszą mówić chorym, że nie ma możliwości leczenia i rozpoczęcia terapii enzymatycznej. Większość krajów Unii Europejskiej opracowała program leczenia choroby Fabry’ego. Pacjentów, którzy kwalifikowaliby się do leczenia nie jest wielu, a niestety w Polce musimy im odmawiać terapii” – zaznacza dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Brak dostępu do terapii w wielu przypadkach skutkuje pojawieniem się zagrażających życiu powikłań – niewydolności organów wewnętrznych, zawałów serca i udarów mózgu. Pogarszający się stan zdrowia pacjentów, wpływa na wiele obszarów ich życia – aż 37% respondentów nie posiada i nie planuje posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem mu dziedzicznej choroby, której leczenie w Polsce jest nieosiągalne.
Wypowiedź: dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej, Instytut Matki i Dziecka
Źródło: http://newsrm.tv/
