Hipercholesterolemia rodzinna, choroba, która zabija albo prowadzi do ciężkich chorób sercowo-naczyniowych nawet w młodym wieku, na czele z zawałem serca lub udarem mózgu, to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych. Szacuje się, że może na nią cierpieć nawet 1 na 200 osób. Wystarczy jednak świadomość choroby, wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie, żeby chory wiódł normalne i długie życie. 24 września obchodzony jest światowy Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, schorzenia, którego nie da się wyleczyć, ale z którym można żyć i cieszyć się życiem, jeśli zostanie szybko wykryte i leczone.
Hipercholesterolemia rodzinna powoduje zwiększenie stężenia cholesterolu LDL we krwi. Jego nadmiar odpowiada za rozwój miażdżycy i zwiększenie ryzyka wystąpienia zawału serca, udaru mózgu czy innych chorób sercowo-naczyniowych nawet w młodym wieku. Leczenie polega na obniżaniu poziomu cholesterolu LDL we krwi chorego poprzez terapię statynami. W przypadku pacjentów nietolerujących statyn lub u których działają one za słabo, stosuje się uciążliwą dla chorego LDL-aferezę, czyli mechaniczne oczyszczanie krwi z cholesterolu LDL. Istnieje też alternatywne leczenie – terapia nowoczesnymi lekami – inhibitorami PCSK9, które znacząco obniżają stężenie cholesterolu LDL we krwi i mogą być przyjmowane samodzielnie.
Kluczem do zdrowia, a czasem do przeżycia pacjenta, jest wczesna diagnoza choroby i szybkie wdrożenie leczenia, które trwa przez całe życie chorego. Niestety w Polsce ponad 90 proc. chorych nie jest świadomych swojej choroby. Wykrywaniem hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce zajmują się lipidolodzy, ale także kardiolodzy, pediatrzy czy geriatrzy oraz lekarze POZ. O chorobie mówi się coraz więcej, dlatego średni wiek jej wykrywalności spada, choć nadal jest wysoki i wynosi 43 lata. W Polsce jest wyższy niż średnia światowa i przekracza 50 lat.
Źródło informacji: PUOP “Obywatele dla Zdrowia”
