„Pokaż swoją rzadkość. Pokaż swoje zaangażowanie”. Tak brzmi hasło tegorocznego Światowego Dnia Chorób Rzadkich, który w Polsce obchodzić będziemy już po raz 8. Należymy do grona 100 państw aktywnie zaangażowanych w obchody tego niezwykłego dnia. W Polsce organizacją całego wydarzenia zajmuje się Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich – jaki jest cel tego święta?
Głównym celem Światowego Dnia Chorób Rzadkich jest zwiększenie świadomości ogółu społeczeństwa oraz decydentów (władz, przedstawicieli przemysłu, naukowców, pracowników służby zdrowia) na temat chorób rzadkich i ich wpływu na życie pacjenta. Jest to dzień, którym ludzie z całego świata pokazują swoje wsparcie – osobom zmagającym się z chorobami rzadkimi oraz ich najbliższym.
„Wygląda na to, że rzadkość jest częsta”
„Rzadkość to ponad 300 milionów ludzi…6 000 różnych chorób. Wygląda na to, że rzadkość jest częsta”. To słowa zaczerpnięte ze spotu reklamowego promującego tegoroczny Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Czy oddają rzeczywistość?
W Europie chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka 1 na 2000 mieszkańców. Choroby rzadkie dotyczą ok. 6-8% społeczeństwa europejskiego, czyli mniej więcej 30 milionów ludzi. Tak – tyle osób może mieć jedną spośród 6 000 rzadkich schorzeń. Patrząc na te liczby, rzeczywiście można dojść do wniosku, że choroby rzadkie wcale takie rzadkie nie są. Co ciekawe, 80% opisanych dotąd chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Pozostałe są najczęściej wynikiem infekcji wirusowych i bakteryjnych, alergii czy szkodliwego działania środowiska. Niestety aż połowa wszystkich chorych to dzieci.
Choroba rzadka niejedno ma imię…
Choroby rzadkie charakteryzują się dużą różnorodnością, zarówno jeśli chodzi o typ zaburzeń, jak i występujące w nich objawy. Zdarza się, że u dwóch osób cierpiących na tę samą chorobę, przebiega ona zupełnie inaczej. Za z pozoru częstymi i niegroźnymi objawami mogą kryć się poważne wrodzone choroby. Może to prowadzić do błędnej diagnozy i opóźnić leczenie. A jak wiadomo, im później rozpoczniemy terapię chorego dziecka, tym mniejsza szansa na dobre rokowania. Brak właściwego leczenia choroby rzadkiej bardzo często niesie ze sobą poważne powikłania, skutkuje upośledzeniem umysłowym, uszkodzeniem narządów, a nawet śmiercią.
Ze względu na niską częstotliwość i dużą różnorodność objawów, badania nad chorobami rzadkimi powinny mieć charakter międzynarodowy, tak aby naukowcy z różnych krajów świata, a potem przede wszystkim pacjenci mogli czerpać ze wspólnie zdobytej wiedzy. Takie inicjatywy jak choćby Program ramowy UE w zakresie badań naukowych i innowacji mają w tym ogromny udział.
Badania DNA pomocne w diagnostyce rzadkich chorób genetycznych
Choć osoby cierpiące na rzadkie choroby niemal codziennie stają w obliczu trudnych wyzwań (większość rzadkich chorób genetycznych wciąż jest przecież nieuleczalnych), to jednak da się zauważyć duży postęp. Co pewien czas możemy usłyszeć o jakimś nowym doniesieniu ze świata nauki, dającym nadzieję na poprawę sytuacji chorych. Te nadzieje pokłada się również w badaniach genetycznych, dzięki którym diagnostykę wielu rzadkich chorób genetycznych udało się usprawnić. W wielu przypadkach bez większego trudu jesteśmy w stanie ustalić, jaka nieprawidłowość genetyczna doprowadziła do wystąpienia choroby u dziecka. Istnieją już też bardzo nowoczesne badania DNA, potrafiące wykryć nawet kilka tysięcy mutacji genetycznych jednocześnie. Takie badania są oczywiście dostępne także w Polsce.
Źródła:
www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
www.dzienchorobrzadkich.pl/
www.youtube.com/watch?v=SL_vV2GVxlU
Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl/
