Choroba bliskiej osoby to najtrudniejsza rzecz, jaka może trafić się w życiu. Jeszcze większy jest smutek, gdy okazuje się, że na to schorzenie choruje tylko kilkanaście osób na świecie. Jednym z rozwiązań jest długotrwałe leczenie. Niestety – często bardzo kosztowne. Skąd wziąć pieniądze na leczenie i siłę, by w trudnych momentach radzić sobie z chorobą?
Choroby rzadkie to przewlekłe schorzenia – często o podłożu genetycznym, które mają bardzo poważny i postępujący przebieg kliniczny. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym. Występują bardzo rzadko, bo notuje się tylko ok. 5 przypadków na 10 tysięcy ludzi. W samej Polsce na choroby rzadkie cierpi 2,5 – 3 mln ludzi. Do tej pory zarejestrowano ok. 7 tysięcy jednostek chorobowych. Wśród nich wymieniamy: zespół Downa, zespół Leśniowskiego, miastenię, mukowiscydozę, chorobę Creutzfeldta-Jackoba czy też rybią łuskę. Niestety, wiedza na ich temat jest wciąż bardzo ograniczona.
Rzadkość występowania tych chorób wiąże się z wieloma poważnymi konsekwencjami. Jednym z największych problemów jest uzyskanie prawidłowej diagnozy. Często dopiero wizyta u kolejnych lekarzy sprawia, że w końcu trafiają do odpowiedniego specjalisty i mogą rozpocząć leczenie. Wiesława Adamiec, prezes Fundacji Carita – Żyć ze Szpiczakiem, która sama zmaga się ze szpiczakiem, podkreśla „W chorobach rzadkich problemem jest rzadkość leków oraz nierównomierna dostępność do leków, które już są. […] Powoduje to ogromny dyskomfort i niepewność wśród pacjentów oraz poczucie braku bezpieczeństwa.”
Dużym problemem są też wytyczne dla lekarzy. Obecnie brak jest regulacji prawnych, które definiują pojęcie choroby rzadkiej i możliwości leczenia. Jak dodaje Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – ORPHAN „Unia Europejska zaleciła, aby kraje członkowskie najpóźniej do końca 2013 roku wprowadziły narodowe plany dla chorób rzadkich. Wszystkie kraje poza Polską przyjęły takie strategie.” Z powodu braku jasnych wytycznych, lekarze wciąż muszą stawać przed dylematem, czy przeznaczyć fundusze na leczenie jednego chorego, czy np. całego oddziału. Przepisy prawne powinny być tak przygotowane, aby lekarze nie mieli takich rozterek moralnych.Leczenie chorób rzadkich jest bardzo kosztowne. Szczególnie, że większość leków nie zawsze jest w pełni refundowana. Obecna sytuacja jest bardzo trudna i na liście leków dofinansowywanych przez państwo zatwierdzonych zostało tylko 14, a dopuszczonych do obrotu w krajach członkowskich UE jest 200, które wykorzystuje się w leczeniu chorób rzadkich. Sami chorzy i ich rodziny nie są w stanie pokryć wysokich kwot terapii związanych z lekarstwami i hospitalizacją, dlatego tak ważne jest wdrożenie systemowych rozwiązań uwzględniając choroby onkologiczne. Solidarny głos społeczeństwa jest ważnym elementem dyskusji publicznej w celu świadomego wyboru metody leczenia chorób rzadkich. Powinna ona stanowić wskazówkę dla Ministerstwa Zdrowia jak systemowo rozwiązywać ten ważki problem społeczny, również w aspekcie refundacyjnym. Jak podkreśla prof. dr hab. Piotr Fiedor z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, a zarazem członek Zespołu ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia „Choroby onkologiczne są dziś na tyle poważnym problemem, że świadomość i akceptacja społeczna jest konieczna i nieunikniona. Konieczna jest edukacja lekarzy, edukacja społeczeństwa, w pełnym tego słowa wymiarze, wykorzystując media takie jak np. przez Internet, publiczną telewizję, radio, czy merytorycznie prowadzone fora dyskusyjne. Wiedza na temat chorób rzadkich jest bardzo mała, a musimy zdawać sobie sprawę z tego, że prowadzone terapie w poszczególnych chorobach rzadkich są permanentnym badaniem klinicznym od chwili urodzenia do śmierci.”
Jedną z grup chorób rzadkich są choroby hematologiczne. Te występujące u dorosłych są niemal wszystkie chorobami rzadkimi. Jest to o tyle poważny problem, że jak ostrzega dr hab. Grzegorz Władysław Basak z Kliniki Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego „Choroby hematologiczne mogą dotyczyć każdego z nas. Często pacjenci przez całe życie na nic nie chorowali i nagle diagnozuje się u nich chorobę hematologiczną i to taką, która poważnie zagraża ich życiu. Większość chorób nowotworowych-hematologicznych dotyczy osób w zaawansowanym wieku.”
Dla poprawy sytuacji osób zmagających się na co dzień z chorobą rzadką ważne jest, by dopracować i wprowadzić w życie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich w Polsce. Pozwoli on na utworzenie Krajowego Centrum Chorób Rzadkich, które może być główną jednostką koordynującą i może docelowo monitorować wdrożenie i realizację głównych założeń planu.
