Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą warunkowaną genetycznie. Wiosną 2017 w Europie został zarejestrowany przełomowy lek. Jest on refundowany w większości państw Unii Europejskiej. W Polsce nie jest.
Mówi się, że rdzeniowy zanik mięśni to największy genetyczny zabójca niemowląt i małych dzieci. Polega na stopniowym zaniku funkcji mięśniowych. Chory od momentu diagnozy zaczyna słabnąć, traci siłę w rękach, nogach, płucach. Ma problemy z przełykaniem.
Choroba ta przebiega w postaci kilku typów. W typie pierwszym objawy pojawiają się już w pierwszym półroczu życia, wówczas rokowania są najbardziej poważne, a większość dzieci wymaga wsparcia oddechowego pod koniec 1 roku życia. Pacjenci z typem drugim i trzecim zaczynają mieć objawy w pierwszych latach życia. U nich także choroba wiąże się z postępującą niesprawnością.
Niemowlęta z najcięższą postacią umierają przed 2 rokiem życia. W konsekwencji każdy zostaje niepełnosprawnym.
Rdzeniowy zanik mięśniowy to choroba warunkowana genetycznie. Ze względu na sposób dziedziczenia może chorować kilkoro rodzeństwa w tej samej rodzinie.
W Polsce szacuje się ze na rdzeniowy zanik mięśni choruje 600-800 osób. Rocznie z tą chorobą rodzi się około 50 dzieci, w tym około połowa z pierwszym typem.
Około 1,5 roku temu na świecie został dopuszczony do obrotu pierwszy lek na rdzeniowy zanik mięśni. Zgodnie z danymi z badań klinicznych lek spowalnia postęp choroby, umożliwia chorym prowadzenie normalnego życia, a przy wczesnym wprowadzeniu zapobiega postępowi i wystąpieniu objawów choroby.
Lek jest refundowany w 21 krajach Unii Europejskiej. W Polsce w dalszym ciągu trwają negocjacje między producentem a Ministerstwem Zdrowia.
Cena katalogowa tego leku to 90 tysięcy euro netto za jedną dawkę. Należy przyjąć 6 dawek w pierwszym roku życia, a potem co 4 miesiące do końca życia przyjmować kolejną dawkę.
Wypowiedź: Kacper Ruciński, prezes Fundacji SMA, profesor Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik kliniki neurologii WUM.
Źródło: www.newsrm.tv
